染色體異常 無法接受男性荷爾蒙
體內無子宮卵巢 有男性性腺
桃園縣有一名16歲的少女 ，因為月經遲遲沒來，家人帶她就醫求診 ，結果讓人大吃一驚 ，這名少女居然是一名男兒身 。因為身體無法接受男性荷爾蒙，才會呈現女性特徵。看似身材曼妙的美女，其實有可能是男兒身。桃園有一起案例，父母帶著女兒就醫，檢查月經為什麼遲遲沒報到，才發現養了十六年的女兒，原來是不折不扣的男孩子。 這名少女，因為染色體異常，身體無法接受男性荷爾蒙分泌，所以抑制住男性生殖器官發展。也因此少女在外觀上，胸部豐滿，身材高挑，看起來十足女人味，但唯一不同，在於，以及擁有部分男性性腺。 醫生表示，少女外顯的女性性器官都具備，只差體內沒有子宮跟卵巢，無法生育，只要動手術把男性性腺切除後，還是可以繼續當個快樂的女人。34歲美女沒月經 就醫才知是男兒身
2011年10月18日16:51 蘋果即時
1名34歲美女至今從未有月經，日前因腹痛至台北市 立聯合醫院求診，醫師檢查才發現，該名女子有陰道卻無子宮和卵巢，且鼠蹊部還隱藏2顆睪丸。基因檢測發現，該名女子的染色體為46XY，病名為「雄性素不 敏感症候群」。由於患者缺乏女性荷爾蒙，長期恐成生殖細胞癌，醫院替她進行手術，取出睪丸後再補充女性荷爾蒙，讓她成為「真女人」，恢復女性正常生理機 能。
醫師認為，個案應是在胚胎發育時出現異常，雖染色體顯示是男人，但外在卻是個美女。台灣婦產科醫學會調查305名15-20歲青少女健康問題，逾7成對青春痘和月經所困擾，但卻羞於就醫，找婦產科治療比率不到2成。醫師提醒，身體出現異狀應就醫，獲得正確健康資訊。
報你知
雄性素不敏感症候群是一種性聯隱性遺傳疾病，男性患者會有部分女性的性徵發育，有外生殖器、陰道、乳房發育，不過沒有子宮、卵巢以及睪丸。雖然患者仍有正常的染色體型態，由於部分的雄性素不敏感會導致尿道下裂、陰莖短小以及男性女乳症。
資料來源：行政院衛生署國民健康局
34歲初進婦科 才知原來她是他
作者： 張翠芬、張睿纖╱台北報導 | 中時電子報 – 2011年10月19日 上午5:30中國時報【張翠芬、張睿纖╱台北報導】
一位卅四歲在金融業上班、外型亮眼的粉領族，從沒來過月經也不以為意，因陰道搔癢首次至婦產科就診，檢查發現竟然沒有子宮，經腹腔鏡手術在鼠蹊部發現不成熟的男性睪丸，手術取出睪丸並長期服用女性荷爾蒙，才開心恢復女兒身！
台灣婦產科醫學會祕書長林姿吟醫師表示，這名病患外型高(身兆)
美麗，有固定男友，也有過性行為，因陰道搔癢求診。她詢問最近一次生理期，病患卻說從來沒有來過月經，完全不覺得會影響生活，也因此沒有求診過。
經內診及超音波檢查，發現病患根本沒有子宮，難怪沒有月經，且在鼠蹊部發現兩顆不完全成熟的睪丸，最後檢查染色體也為46xy，係男性基因，她與患者都嚇了一大跳！
林姿吟指出，病患罹患「雄性激素不敏感症候群」，雖為男性基因沒有分泌女性荷爾蒙，但是依然皮膚光滑、體毛少，聲音和一般女生沒有差別，生殖器官也呈現正常女性外陰部，也有過性行為，從來不會有人懷疑「她」的性別。
林姿吟說，「還好該名患者提早發現及治療，手術取出睪丸並長期服用女性荷爾蒙，才開心地恢復女兒身，再晚一步可能轉變成致命的睪丸癌。」
林姿吟分析，「青少女求診婦科的比率少，父母親也沒有帶女兒定期至婦產科諮詢的觀念，才會發生已卅四歲才赫然發現是男兒身。」
女婚後久不孕 竟查出是男兒身
2010年3月23日 13:46
據大陸媒體報導，「小麗」(化名)從青春期開始就沒有月經，但因外表是正常女孩，所以家長也沒把無月經當一回事，小麗成年後，也順利找到男人結了 婚，但婚後幾年都未懷孕，小麗到醫院檢查，結果卻比不孕症更令人吃驚，原來「她」的染色體竟然是XY！但在法律上，小麗的身分證寫明是「女性」，和丈夫也 組成了合法的家庭。
遺傳診斷主任黎青指出，小麗沒有卵巢、輸卵管、子宮，但胸部隆起，體內有雄激素，但因沒有男性生殖器作為受體，便慢慢形成女性的外表，更因為小麗從小到大，自己和認識「她」的人都認為「她」是女人，「她」在心理上也認同自己是女性。
此外，廣州醫學院第三附屬醫院也有另一個罕見病例，出生才幾個月的「女嬰」青青(化名)，因為5歲的哥哥患有「對雄激素不敏感症」，所以家長也讓青青做染色體檢查，結果青青的染色體也是XY！
從外生殖器來看，青青像個「女嬰」，但生殖器裡面竟藏了兩個小睪丸，青青的父母很掙扎，他們面臨要替青青決定性別的大問題。因為，青青才幾個月大，並沒有心理上的性別意識，但目前醫術很難讓青青成為真正的男人，反而切除小小睪丸，再做人工陰道，當女兒身還容易點。
原文網址: 女婚後久不孕 竟查出是男兒身 | 頭條新聞 | NOWnews 今日新聞網 http://www.nownews.com/2010/03/23/91-2583139.htm#ixzz1b912HP3k
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